Parceria da Thermo Fisher Scientific com a Federação Nacional de Celíacos visa ampliar o conhecimento e a detecção precoce da doença autoimune de origem genética

Estudos apontam que mais de 50% das pessoas com doença celíaca ainda não foram diagnosticadas e podem levar até 11 anos para detectar a doença autoimune, que pode desencadear quadros clínicos e patologias graves. É o que indica balanço divulgado por meio de parceria entre a Thermo Fisher, líder mundial na área de ciência e biotecnologia, com a Fenacelbra – Federação Nacional das Associações de Celíacos do Brasil.

As estimativas sobre a insuficiência do panorama real da doença no Brasil se refletem também no balanço de testagem anual: 3 milhões de pessoas foram testadas em 2022, incluindo o monitoramento daquelas já diagnosticadas. Entretanto, a prevalência mundial é de 1% da população, o que representaria cerca de 2,1 milhões de brasileiros.

A parceria firmada entre a empresa e a entidade visa conscientizar a população e profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico assertivo e precoce, mensagem central do Dia Nacional de Conscientização da Doença Celíaca, 16 de maio.
 

“As pessoas geneticamente predispostas a esta doença autoimune ao ingerir alimentos com glúten podem sofrer uma reação inflamatória no intestino criando graves lesões no médio a longo prazo. Isso provoca a perda da capacidade do organismo de absorver os nutrientes ingeridos e, por isso, mesmo que a pessoa tenha uma dieta equilibrada, poderá ter não apenas deficiências nutricionais, mas até mesmo outras complicações relacionadas ao diagnóstico tardio”, explica Fabio Arcuri, diretor do Grupo de Diagnóstico Especializado da Thermo Fisher no Brasil.

Como os sintomas mais conhecidos da doença são gastrointestinais, outro dado preocupa: 36% dos celíacos recebem o diagnóstico incorreto de Síndrome do Intestino Irritável, doença que também se manifesta por meio de diarreia, constipação, desconforto abdominal, inchaço, cólica, náusea e vômito. Porém, há os sintomas que não se limitam ao aparelho digestivo, podendo causar até abortamento de repetição, infertilidade, problemas ósseos e neurológicos (confira mais informações abaixo).

Em virtude da variedade de sintomas, é recomendado consultar um gastroenterologista, que deverá solicitar exames laboratoriais específicos – a investigação começa com o exame de sangue para analisar IgA total e anticorpos específicos: antitransglutaminases, antigliadinas deamidadas e antiendomísio IgA e IgG.
 

Após o resultado laboratorial, o paciente precisa fazer uma biópsia de duodeno por meio de endoscopia a fim de identificar danos causados pela inflamação e, assim, fechar o diagnóstico.. Com a confirmação do caso, o gastro poderá indicar outros especialistas para o cuidado integral do paciente.

“O método de diagnóstico laboratorial já está muito bem estabelecido e a triagem por meio de exames sorológicos é parte fundamental para um desfecho clínico. Os anticorpos relacionados à doença celíaca podem ser detectados e titulados por meio de testes de fácil acesso, reembolsáveis pela maioria dos planos de saúde, e em conjunto com a história clínica, exames físicos, de imagem e biópsia, compõem o arcabouço disponível para o diagnóstico e tratamento desta condição. Para que esse processo seja devidamente conduzido, tanto a população quanto a classe médica devem aprofundar seu conhecimento sobre os sinais e sintomas desta condição”, recomenda Arcuri.

Em geral, por se tratar de uma doença genética, a detecção de um caso deflagra a testagem de familiares, contribuindo para antecipar a adoção coletiva de hábitos preventivos pelos demais. Apesar disso, diferentemente de outras síndromes autoimunes, a realização de painel genético é opcional neste caso, contribuindo especificamente para exclusão dos casos negativos.

Os genes pesquisados são HLA-DQ2 e HLA-DQ8 e a maioria dos celíacos possuem até duas cópias de um deles. Entretanto, um exame com resultado positivo não significa necessariamente a chance de desenvolver a doença: estima-se que apenas 3% dos portadores dos genes manifestam a síndrome.

A Thermo Fisher e a Fenacelbra ativam neste mês um site com informações completas sobre o tema para marcar o Dia Mundial de Conscientização.

Prevenção, sintomas e tratamento

O glúten é uma proteína presente em cereais como trigo, centeio e cevada, presentes em alimentos como pães, biscoitos, cerveja e massas, e até medicamentos. Essa proteína é erroneamente reconhecida como um invasor pelo organismo dos celíacos, que consequentemente ativa mecanismos protetores indevidamente. Desta forma, uma dieta rigorosa sem glúten é o único tratamento atualmente disponível.

Para os celíacos, qualquer traço de glúten pode causar uma reação grave. Por isso, é essencial atentar-se às embalagens mesmo de alimentos fabricados com outros grãos, como aveia e castanhas, pois eles podem ser processados nos mesmos equipamentos e carregar algum resquício prejudicial ao celíaco, com a chamada ‘contaminação cruzada’.

Além das manifestações gastrointestinais convencionalmente conhecidas, a doença pode gerar distúrbios diversos, inclusive ginecológicos, como por exemplo alteração do ciclo menstrual, , puberdade tardia, menopausa precoce, abortamento, infertilidade e candidíase recorrente. Problemas ósseos, como dor articular, osteoporose, osteopenia e até quadros neurológicos também podem afetar o indivíduo. Há inclusive estudos em curso sobre a poliautoimunidade e a correlação da doença a outros erros inatos e síndromes genéticas.

O bem-estar geral do indivíduo pode ser prejudicado ainda em função de sintomas como ansiedade, enxaqueca, depressão, insônia, fadiga, além de deficiência nutricional, anemia, queda de cabelo, lesões de pele, déficit de crescimento e aftas rotineiras.

Devemos lembrar que outras desordens relacionadas ao glúten devem ser afastadas, como por exemplo a sensibilidade ao glúten não celíaca que pode cursar com sintomas semelhantes, porém não apresenta alterações laboratoriais ou endoscópicas. A investigação e confirmação diagnóstica é essencial para prevenir complicações futuras.

Sobre a Thermo Fisher Scientific

A Thermo Fisher Scientific é líder mundial em produtos e soluções científicas, com receita anual acima de US＄ 44 bilhões, cerca de 120 mil funcionários e investe mais de US＄ 1,5 bilhão por ano em pesquisa e desenvolvimento. No Brasil, são mais de 500 funcionários, trabalhando desde a operação até o atendimento ao cliente, reforçando o enfoque científico da empresa. Sua missão é capacitar os clientes a tornarem o mundo mais saudável, mais limpo e mais seguro, acelerando a pesquisa em ciências da vida, resolvendo desafios analíticos complexos, melhorando os diagnósticos dos pacientes e aumentando a produtividade dos laboratórios.